서론 : 11q duplication syndrome으로 불리는 Partial chromosome 11 trisomy는 지적장애, 소두증, 성장장애, 선천성 심질환, 낮은 코, 구개 결함 등 여러 형태의 형태학적 변이를 보일 수 있는 증후군이다. Chromosome 15q26 결손 또한 성장장애를 보일 수 있는 드문 유전자 변이로 결손 부위에 따라 성장 및 발달 장애와 얼굴 이형성증 및 골격계 이상 및 선천 심질환, 간질, 횡경막 탈장과 요로기형 등을 보일 수 있다. 본 케이스에서는 성장 장애를 보이는 7세 및 5세 자매에서 시행한 chromosomal microarray analysis에서 11q24.2q25의 중복 및 15q26.3의 결손을 보고하는 바이다. 증례 : 1. 환아는 저신장으로 만 5 세경 본원 외래로 내원하였다. 환아는 재태연령 39+1주, 2.52kg, NSVD로 SGA로 출생하였으며 생후 1개월 이후 Poor weight gain 으로 타병원에서 karytyping, IGF-1 gene mutation gene test 포함 evaluation 시 이상 소견 없었으나 성장부전 지속되어 본원 외래 내원하였으며 내원 시 신장 90.9cm, 체중 10.9kg로 모두 3 percentile 미만에 해당하였고 저신장에 대한 평가를 위해 뼈연령측정을 위한 엑스선검사 및 GnRH 자극검사를 시행하였다. 검사결과 골연령은 정상범위였으나 L-dopa 자극검사에서 peak GH 10.50ng/mL, Insulin 유발 검사상 peak GH 7.69ng/mL로 성장호르몬 부분 결핍증으로 성장호르몬 치료를 시작하였으나 지속적인 성장 부전이 있었다. 또한 환아는 사회성, 언어영역에서 지연발달 있었으며 가족력상 이모의 지적 장애 및 여동생 성장지연 있어 chromosomal microarray analysis 시행하였으며 11q24.2q25 duplication 및 15q26.3 deletion이 확인되었다. 2. 환아는 앞에 설명한 환아의 여동생으로 재태연령 38+1주, 2.48kg으로 SGA로 출생하였으며 3년 5개월 경 저신장으로 본원 외래로 내원하였다. 내원 시 신장 79cm, 체중 8.2kg로 모두 3 percentile 미만에 해당하였고 골연령은 만 2세로 지연되었으며 L-dopa 자극검사에서 peak GH 15.65ng/mL, Insulin 유발 검사상 peak GH 16.31ng/mL 였다. Chromosomal microarray analysis를 시행하였으며 마찬가지로 11q24.2q25 duplication 및 15q26.3 deletion이 확인되었다. 두 환아에서 합병증 평가를 위한 심장 및 신장 초음파를 시행하였으며 2번 환아에서 좌우단락이 동반된 Secondum ASD가 확인되었으며 이후 추적관찰 및 성장호르몬 치료를 유지 중이다. 결론 : 저자들은 성장 장애를 주소로 내원한 5세 및 3세 5개월의 자매에서 시행한 Chromosomal microarray analysis에서 11q24.2q25 duplication 및 15q26.3 deletion 2례를 경험하여 보고하는 바이다.